Trong chương này, chúng ta sẽ tìm hiểu về lý thuyết cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào. Chúng ta sẽ khám phá các khái niệm quan trọng như gen, mã di truyền, quá trình nhân đôi ADN, phiên mã, dịch mã, và điều hòa hoạt động gen. Bên cạnh đó, chúng ta cũng sẽ tìm hiểu về đột biến gen và cấu trúc nhiễm sắc thể.
Tổng hợp kiến thức lý thuyết sinh 12 chương 1
Bài 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
1.1. Gen
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin và mã hóa cho một chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN. Gen có cấu trúc ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực.
Hình ảnh minh họa cấu trúc gen ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực - lý thuyết sinh 12 chương 1
1.2. Mã di truyền
Mã di truyền là trình tự các Nucleotit trong gen quy định trình tự các axit amin trong phân tử Protein. Mã di truyền có các đặc điểm sau:
- Mã di truyền là mã bộ ba được đọc từ 1 vị trí xác định, không gối lên nhau.
- Mã di truyền có tính phổ biến.
- Mã di truyền có tính đặc hiệu.
- Mã di truyền có tính thoái hóa.
1.3. Quá trình nhân đôi ADN
Quá trình nhân đôi ADN diễn ra ở tế bào nhân sơ và tế bào nhân thực.
Nơi diễn ra quá trình nhân đôi:
- Tế bào nhân sơ: Xảy ra ở tế bào chất.
- Tế bào nhân thực: Xảy ra tại nhân tế bào, ti thể và lục lạp.
Diễn biến quá trình nhân đôi:
- Bước 1: Tháo xoắn ADN: nhờ enzim Helicaza tháo xoắn, 2 mạch đơn của ADN tách ra tạo thành chạc chữ Y để lộ ra 2 mạch khuôn.
- Bước 2: Tổng hợp mạch ADN mới
- Thực hiện trên nguyên tắc bổ sung: A-T, G-X
- Trên mạch mã gốc (3’ - 5’) tổng hợp ADN mới liên tục
- Trên mạch bổ sung (5’ - 3’) tổng hợp ngắt quãng tạo thành các đoạn Okazaki rồi nhờ enzim Ligaza nối các đoạn Okazaki với nhau.
- Bước 3: Hình thành 2 phân tử ADN mới: trong mỗi ADN con mới hình thành có 1 mạch mới được tổng hợp, 1 mạch cũ của ADN mẹ ban đầu (nguyên tắc bán bảo toàn)
Bài 2: Phiên mã và dịch mã
1.2.1 Phiên mã
a. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
Các loại ARN có các cấu trúc và chức năng khác nhau:
- mARN: Gồm 1 mạch polynuclêôtit, dạng thẳng. Đầu 5’ có trình tự nuclêôtit đặc hiệu (không được dịch mã) gần codon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào. Mang thông tin di truyền cấu trúc chuỗi polypeptit.
- tARN: Mạch đơn xẻ 3 thuỳ, thuỳ giữa mang anticodon. Đầu 3’ gắn với axit amin. Mang axit amin đến ribôxôm tham gia dịch mã.
- rARN: Là 1 mạch pôlynuclêôtit dạng mạch đơn hoặc cuốn lại tạo cấu trúc không gian như tARN. Là thành phần cấu tạo của ribôxôm.
b. Cơ chế phiên mã
Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN. Phiên mã diễn ra ở trong nhân tế bào, tại kì trung gian lúc NST đang tháo xoắn.
Diễn biến quá trình phiên mã:
- Bước 1: Tháo xoắn ADN: Enzim ARN polymeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch khuôn 3'-5'.
- Bước 2: Tổng hợp ARN: Enzim ARN polymeraza trượt dọc theo mạch mã gốc 3'-5' tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung cho đến khi gặp tín hiệu kết thúc.
- Bước 3: Giai đoạn kết thúc: Enzim ARN polymeraza gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại và phân tử mARN vừa tổng hợp được giải phóng.
Quá trình dịch mã - lý thuyết sinh 12 chương 1
Lưu ý:
- Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp làm khuôn để tổng hợp protein.
- Ở tế bào nhân thực, mARN sơ khai cần trải qua cải biến mARN để trở thành mARN trưởng thành.
1.2.2 Dịch mã
a. Khái niệm dịch mã
Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit hình thành protein.
b. Cơ chế dịch mã
Quá trình dịch mã diễn ra thông qua các bước sau:
- Hoạt hóa axit amin: Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các axit amin được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN.
- Tổng hợp chuỗi Polipeptit:
Quá trình dịch mã - lý thuyết sinh 12 chương 1
- Bước 1: Mở đầu: Đầu tiên, tiểu phần bé của Riboxom tiếp xúc với mARN tại vị trí đặc hiệu có mã AUG. aa - tARN mang aa mở đầu Metionin (ở sinh vật nhân thực), hoặc Foocminmetionin (ở sinh vật nhân sơ) tiến vào mARN bổ sung mã mở đầu theo NTBS (A-U, G-X). Tiểu phần lớn của Riboxom liên kết với tiểu phần bé tạo thành Riboxom hoàn chỉnh.
- Bước 2: Kéo dài chuỗi Polipeptit: Tiếp theo, aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ 3 đối mã của nó cũng khớp với bộ 3 của axit amin thứ nhất trên mARN theo NTBS. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1 (Met-aa1). Riboxom dịch chuyển đi 1 bộ 3 đồng thời tARN được giải phóng khỏi riboxom. Tiếp theo, aa2-tARN lại tiến vào riboxom, quá trình cũng diễn ra như đối với aa1. Quá trình cứ tiếp tục tiếp diễn cho đến cuối phân tử mARN.
- Bước 3: Kết thúc: Khi Riboxom tiếp xúc với mã kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã dừng lại. Riboxom tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit. aa mở đầu bị cắt khỏi chuỗi polipeptit tạo Pr có cấu trúc hoàn chỉnh.
Bài 3: Điều hòa hoạt động gen
1.3.1. Khái quát về điều hoà hoạt động của gen
a. Khái niệm điều hoà hoạt động của gen
Điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.
b. Các cấp độ điều hoà hoạt động của gen
Ở sinh vật nhân thực, có các cấp độ điều hoà hoạt động của gen như sau:
- Cấp ADN
- Cấp phiên mã
- Cấp dịch mã
- Cấp sau dịch mã
Ở sinh vật nhân sơ, chủ yếu chỉ có cấp phiên mã.
1.3.2. Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
a. Mô hình cấu trúc operon Lac
- Khái niệm Operon: Operon là một cụm gen cấu trúc có chung cơ chế điều hòa.
- Cấu trúc của một operon gồm:
- Nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A): Quy định tổng hợp enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactôzơ.
- Vùng vận hành (O): Là vị trí tương tác với chất prôtêin ức chế ngăn cản phiên mã.
- Vùng khởi động (P): Là nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
- Ngoài ra R: Là gen điều hoà (không nằm trong thành phần của operon) điều hoà hoạt động các gen của operon.
b. Sự điều hoà hoạt động của operon lac
Trong môi trường không có lactôzơ, prôtêin ức chế sẽ bám vào vùng vận hành, ngăn cản phiên mã của các gen cấu trúc.
Hoạt động của operon Lac trong môi trường không có lactôzơ - bài tập sinh 12 chương 1
Trong môi trường có lactôzơ, prôtêin ức chế sẽ liên kết với phân tử lactôzơ, làm thay đổi cấu trình không gian. Kết quả là prôtêin ức chế không liên kết được với vùng vận hành. Các nhóm gen cấu trúc hoạt động phiên mã và dịch mã. Prôtêin phân giải đường lactôzơ thành các chất thành phần. Khi hết lactôzơ, prôtêin ức chế sẽ liên kết lại với vùng vận hành, dừng quá trình phiên mã.
Hoạt động của operon Lac trong môi trường có lactôzơ - lý thuyết sinh 12 chương 1
Bài 4: Đột biến gen
1.4.1. Khái niệm và các dạng đột biến gen
a. Khái niệm đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nucleotit (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotit, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
b. Các dạng đột biến gen
Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm): mất, thêm, thay thế một cặp nucleotit.
| Dạng đột biến | Khái niệm | Hậu quả |
|---|---|---|
| Thay thế 1 cặp nu | Một cặp nucleotit trong gen được thay thế | Thay đổi trình tự aa trong Pr → thay đổi chức năng Pr |
| Thêm/mất 1 cặp nu | Đột biến làm mất hoặc thêm một cặp nucleotit | Mã di truyền đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến → thay đổi trình tự aa trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của Pr |
1.4.2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
a. Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
Đột biến gen có thể phát sinh do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN. Ngoài ra, tác động của các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học của môi trường cũng có thể gây đột biến gen. Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo).
b. Cơ chế phát sinh đột biến gen
Cơ chế phát sinh đột biến gen có thể diễn ra thông qua các cách sau:
-
Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen.
- Sai hỏng ngẫu nhiên. Ví dụ: Liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và adenin ngẫu nhiên bị đứt, gây đột biến mất adenin.
-
Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử thymin trên cùng 1 mạch ADN, gây đột biến gen).
- Tác nhân hóa học: Chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của thymin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes gây đột biến gen.
c. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
Hậu quả của đột biến gen bao gồm:
- Xảy ra một cách ngẫu nhiên, vô hướng và không xác định.
- Làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein, nên nhiều đột biến gen gây hại, một số ít gây lợi, một số không gây lợi cũng không gây hại cho cơ thể.
Ý nghĩa của đột biến gen: Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hóa.
Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1.5.1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Hình thái nhiễm sắc thể
Ở vi khuẩn, NST chỉ là phân tử ADN trần, có dạng vòng, không liên kết với protein.
Ở virus, NST cũng là ADN trần, một số khác NST là ARN.
Ở sinh vật nhân chuẩn, mỗi NST gồm 2 cromatit gắn nhau ở tâm động. Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), mỗi NST có 1 cặp giống nhau về hình thái được gọi là cặp NST tương đồng.
b. Cấu trúc của nhiễm sắc thể
Ở sinh vật nhân sơ, NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với protein histon.
Ở sinh vật nhân thực, NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ nhất), một số NST còn có eo thứ hai (nơi tổng hợp rARN). NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2 - 2 mm, dài 0,2 - 50 mm.
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc).
Đến đây, chúng ta đã tổng hợp những kiến thức quan trọng về lý thuyết cơ chế di truyền và biến dị ở cấp độ tế bào. Tiếp theo, chúng ta sẽ tìm hiểu sâu hơn về các chương khác trong môn Sinh học lớp 12.
